Temblor esencial

Qué es el temblor esencial

El temblor esencial se ha calificado históricamente de forma errónea como "benigno", pero la enfermedad es progresiva y puede llegar a ser muy invalidante. El temblor aparece durante el movimiento voluntario (cinético) y al mantener una postura contra la gravedad (postural), pero a diferencia de la enfermedad de Parkinson, rara vez se presenta en reposo. La fisiopatología se centra en una actividad oscilatoria anormal en el circuito cerebelo-tálamo-cortical, con el núcleo ventral intermedio (VIM) del tálamo actuando como generador de la oscilación. Con el tiempo, la amplitud del temblor aumenta, la frecuencia puede disminuir y la afección se extiende a la cabeza, la voz y, a veces, al tronco.

El impacto en la vida diaria es profundo: los pacientes tienen dificultades para beber de una taza, escribir de forma legible, utilizar cubiertos, abrocharse la ropa o realizar tareas de motricidad fina. La vergüenza social y el aislamiento son frecuentes. Para los pacientes que no responden o no toleran los medicamentos de primera línea (propranolol, primidona), la estimulación cerebral profunda del tálamo VIM ofrece una supresión del temblor del 80 por ciento o superior y una mejora funcional drástica. Estambul ofrece acceso a neurocirugía de ECP experta a un coste un 60 por ciento inferior al de los países occidentales.

Síntomas del temblor esencial

El temblor esencial suele comenzar de forma insidiosa en las manos, afectando a un lado antes de hacerse bilateral. El temblor es rítmico, sinusoidal y más evidente durante los movimientos dirigidos a un objetivo —el clásico temblor de "beber de una taza" que empeora a medida que la taza se acerca a la boca. El temblor cefálico produce una oscilación vertical ("sí-sí") u horizontal ("no-no"). El temblor vocal le confiere a la voz una calidad trémula. El temblor se puede atenuar temporalmente con alcohol en el 50 al 70 por ciento de los pacientes, lo que resulta una pista diagnóstica útil pero no una estrategia de tratamiento. A diferencia de la enfermedad de Parkinson, el temblor esencial no causa bradicinesia, rigidez ni inestabilidad postural.

Vías diagnósticas

La anamnesis y el examen clínico siguen siendo el pilar del diagnóstico. El temblor se evalúa en reposo, en postura y en acción utilizando la escala WHIGET. Los análisis de laboratorio excluyen causas metabólicas: pruebas de función tiroidea, cobre y ceruloplasmina séricos (enfermedad de Wilson) y un perfil metabólico completo. La tomografía SPECT de transportadores de dopamina (DaTscan) se puede utilizar para diferenciar el temblor esencial de la enfermedad de Parkinson en caso de duda diagnóstica. Las pruebas genéticas no están indicadas de forma rutinaria pero pueden considerarse en casos de inicio temprano o familiares.

Opciones de tratamiento avanzado en Vellum Select

Estimulación Cerebral Profunda (ECP)

Para el temblor esencial refractario a los medicamentos, la Estimulación Cerebral Profunda (ECP) en Turquía dirigida al núcleo ventral intermedio (VIM) del tálamo es el tratamiento quirúrgico de elección. La ECP-VIM unilateral produce una supresión del temblor del 80 al 90 por ciento en el brazo contralateral. La ECP bilateral se puede considerar para el temblor de cabeza y voz, pero conlleva un mayor riesgo de trastornos del habla. El procedimiento se realiza bajo anestesia local con el paciente despierto para la prueba de estimulación intraoperatoria con el fin de confirmar la colocación óptima del electrodo. La supresión del temblor es inmediata tras la activación del estimulador.

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